Cudurka Gaucher waa cudur aan la taaban karin, taasoo keenta in isku-ururinta xubnaha jirka (gaar ahaan beerka, daloolka iyo dhuuxa lafaha) ee kaydka dufanka gaarka ah. Markii ugu horreysey cudurkan waxaa la ogaaday oo uu ku sharxay dhakhtar Faransiis Philip Gaucher 1882. Waxa uu helay unugyo gaar ah ee bukaannada qaba hunguri weyn, kaas oo dufanka aan la karinin. Ka dibna, unugyada noocan oo kale ah waxay bilaabeen in loogu yeero unugyada Gaucher, iyo cudurkuba, siday u kala horreeyaan, cudurka Gaucher.
Cudurrada xanuunka lysosomal
Cudurrada lizosomal (cudurada ku sumooba ee lipids) waa magac caadi ah oo ah tiro cuduro dhaxaltooyo ah oo la xidhiidha carqaladaynta xakamaynta ka timaadda walxaha qaarkood. Sababtoo ah cillado iyo yaraanta enzymes, noocyada qaarkood ee lipids (tusaale ahaan, glycogen, glycosaminoglycans) ha kala qaybin oo aan laga saarin jirka, laakiin waxay ku ururaan unugyada.
Cudurka lysosomal waa dhif iyo naadir. Sidaa daraadeed, ugu caansan dhammaantiis - Cudurka gaucher, waxa uu dhacaa celcelis ahaan 1: 40000. Joogta ayaa la bixiyaa celcelis ahaan sababtoo ah cudurku waa mid la dhaxlo marka loo eego nooca autosomal ee xasaasiga ah iyo kooxo qowmiyadeed oo xiran waxay ku dhici kartaa ilaa 30 jeer marar badan.
Qeybinta Cudurka Gaucher
Cudurkaan waxaa sababa cillad ku jirta lafa-beelka mas'uulka ka ah suuska beta-glucocerebrosidase, enzym oo kiciya xakamaynta dufannada qaarkood (glucocerebrosides). Dadka qaba cudurkan, enzyme lagama maarmaanka ah kuma filna, sababtoo ah dufku ma kala qaybsan, laakiin waxay ku urursan yihiin unugyada.
Waxaa jira saddex nooc oo cudurka Gaucher ah:
- Nooca koowaad. Nidaamka ugu fudud iyo inta badan ee dhacaya. Calaamadaha kororka xanuunka beerka, koror yar oo beerka ah. Nidaamka neerfaha dhexe ma saameynayo.
- Nooca labaad. Naadi dhif ah ayaa ku dhacaya dhaawaca neuronal ee daran. Waxay badanaa u muujisaa ilmanimada hore waxayna inta badan keenaysaa dhimasho.
- Nooca saddexaad. Foomka subacute ee caruurta. Badanaa waxaa la ogaadaa da'da 2 ilaa 4 sano. Waxaa jira dhaawacyo ka yimaada habka hematopoietic (dhuuxa lafta) iyo si tartiib tartiib ah oo aan caadi ahayn ee nidaamka dareenka.
Calaamadaha Cudurka Gaucher
Marka cudurka, unugyada gaucher si tartiib tartiib ah ugu ururaan xubnaha. Marka hore waxaa jira siyaado ah asymptomatic ee caajis, ka dibna beerka, waxaa jira xanuunka lafaha. Waqti ka dib, horumarinta dhiig-yaraan , trombocytopenia, dhiig-bax aan caadi ahayn ayaa suurtogal ah. 2 iyo 3 nooc oo cudur ah, maskaxda iyo nidaamka dareemayaasha guud ahaanba way saameysaa. Marka la eego nooca 3, mid ka mid ah astaamaha ugu caansan ee waxyeellada nidaamka dareenka waa xadgudub ku saabsan dhaqdhaqaaqyada isha.
Ciladeynta Cudurka Gaucher
Cudurka gaucher waxaa lagu ogaan karaa falanqaynta molecular ee geedka glucocerebrosidase. Si kastaba ha ahaatee, qaabkani waa mid aad u qaali ah oo qaali ah, sidaa daraadeed waxaa loo qabtaa xaalado dhif ah, marka cudurka cudurka uu ku adag yahay. Inta badan, cudurka waxaa la sameeyaa marka unugyada Gaucher lagu ogaado laf-dhabarka lafa-beelka ama caleemaha qallafsan inta lagu gudajiro dheecaanka. Radiography ee lafaha ayaa sidoo kale loo isticmaali karaa si loo aqoonsado cudurka dabeecadaha la xidhiidha dhaawaca lafta lafta.
Daaweynta Cudurka Gaucher
Ilaa hadda, habka kaliya ee wax ku oolka ah ee daaweynta cudurka - habka beddelidda daaweynta ee imiglucerase, oo ah daroogada bedeleysa enzymo maqan ee jirka. Waxay ka caawisaa in la yareeyo ama yareeyo saameynta dhaawaca xubnaha, dib u soo celinta dheef-shiid kiimikaadka caadiga ah. Ku beddelashada mukhaadaraadka
Qaadidda lafaha lafaha ama unugyada asaasiga ah waxaa loola jeedaa daaweyn cadaadis cadaadis leh oo leh heer dhimasho oo aad u sareysa waxaana loo isticmaali karaa sidii ugu dambeysay haddii habab kale oo daaweyneed aysan waxtar lahayn.