Cudurka Huntington

Huntington's chorea waa cudur cudurada la dhaxlo ah, oo ay wehliyaan muuqaalka dhaqdhaqaaqa aan khasabka ahayn, hoos u dhaca sirdoonka iyo horumarinta cudurada maskaxda. Cudurkaan wuxuu ku dhici karaa ragga iyo haweenka si da 'kasta oo da' kasta ah, laakiin inta badan calaamadaha ugu horeeya ee Huntington's chorea waxay u muuqdaan da'dooda 35-40 sano.

Astaamaha Cudurka Huntington

Astaamaha ugu muhiimsan ee cudurka Huntington waa chorea, taas oo muujinaysa dhaqdhaqaaqyo aan xakameynin oo aan la xakameynin. Marka ugu horeysa, kuwani waa khalkhalka yar yar ee isuduwidda dhaqdhaqaaqa garsoorka ee gacmaha ama cagaha. Dhaqdhaqaaqyadani waxay noqon karaan mid aad u gaabis ah ama si deg deg ah. Tartiib tartiib ah, waxay qabsadeen jirka oo dhan, oo fadhiistaan, cunaan ama dharka waxay noqdaan kuwo aan macquul ahayn. Kadibna, calaamadaha kale ee cudurka Huntington wuxuu bilaabaa inuu ku soo lifaaqo calaamaddan:

Marxaladda hore, waxaa jiri kara xanuunka shakhsiyadeed ee yaryar iyo hawlaha garashada. Tusaale ahaan, bukaanku wuxuu leeyahay xadgudub ku saabsan ficilada fekerka abstract. Natiijo ahaan, isagu ma qorsheyn karo waxqabadyo, fulin oo siiya qiimeyn ku filan. Markaa xanuunku wuxuu noqdaa mid daran: qofku wuxuu noqdaa mid dagaal badan, jinsi ahaan loola jeedo, fikrado isdaba-joog ah, muuqaal caqli-gal ah iyo mukhadaraadka (khamriga, khamaarka) ayaa kordha.

Ciladeynta Cudurka Huntington

Baaritaanka cudurka Huntington's syndrome waxaa lagu sameeyaa iyadoo la adeegsanayo hababka kala duwan ee imtixaanka nafsiga ah iyo baaritaanka jirka. Qaabka hababka qalabka ah, meesha ugu muhiimsan waxaa lagu qabsadaa sawirada qiyaasta magan-galka iyo xajmiga sawirka. Waxay ku caawinaysaa in aad aragto meesha dhaawac maskaxda ah.

Baaritaanka hidda-socodka waxaa loo isticmaalaa hababka baaritaanka. Haddii ka badan 38 trinucleotide oo ka mid ah haraaga CAG waxaa lagu ogaadaa hargabka hargabka, cudurka Huntington wuxuu ugu dambeyntii soo baxayaa 100% kiisaska. Xaaladdan oo kale, tirada yar ee harta, ka dibna noloshooda dambe waxay muujinayaan korea.

Daaweynta Cudurka Huntington

Nasiib darro, cudurka Huntington waa mid aan la daweyn karin. Waqtigan xaadirka ah, dagaalka ka dhanka ah cudurkan, kaliya daaweynta sambabada ayaa lagu dabaqayaa, taasoo si ku meel gaar ah u fududeyneysa xaaladda bukaanka.

Daroogada ugu wax ku oolka badan, waxay u jilcisaa astaamaha cudurka, waa Tetrabenazine. Sidoo kale daaweynta waa daawooyinka anti-Parkinsonian:

Si loo baabi'iyo hyperkinesia oo lagu yareeyo muruqyada muruqyada, valproic acid ayaa loo isticmaalaa. Daaweynta cudurka niyadjabka ee cudurkan waxaa lagu sameeyaa Prozac, Citalopram, Zoloft iyo kuwa kale ee xakameynaya serotonin dib u habeyn ah. Marka la samaynayo cilmi-nafsiyeedka, daaweynta jeermis-maskaxeed (Risperidone, Clozapine ama Amisulpride) ayaa loo isticmaalaa.

Mudada noolaanshaha dadka qaba xanuunka Huntington waxaa si weyn hoos loogu dhigaa. Laga soo bilaabo xilliga muuqaalka astaamaha ugu horreeya ee pathology-ka ee dhimashada waxay u gudbi kartaa oo kaliya 15 sano. Isla mar ahaantaana, halis ah Natiijada kama soo baxayso cudurka laftiisa, laakiin waxaa sabab u ah dhibaatooyinka kala duwan ee soo baxa marka uu kobcayo:

Sababtoo ah tani waa cudur hidda-socod ah, ka hortagga lafteeda ma jirto. Laakiin marka la isticmaalo hababka baarista (baaritaanka cudurka dhalmada ee baaritaanka DNA) maahan daruuri in la diido, sababtoo ah haddii marxaladaha hore ee bilaaba daaweynta astaamaha, waxaad si weyn u sii dheereyn kartaa nolosha bukaanka.