Karyotype fetal ee bini-aadanka waa isku-dhafka calaamadaha saldhigga koromosoomyada. Koromosoomerka aadanaha waa 46, 22 ka mid ah ayaa ah autosomes iyo laba isugeyn ah oo koromosoom ah. Si loo go'aamiyo karyotype aadanaha, unugeeda ayaa loo isticmaalaa, iyaga oo ku dhejiya dhayeer, sawir iyo baaritaanka koromosoomyada ay ku sameeyaan microscopy. Isla markaa, tirada koromosoomyada, qiyaasta iyo qaababka muraayada ayaa la baranayaa. Qaar ka mid ah cudurrada koromosoom waxaa lagu ogaan karaa isbeddelka tirada kromosoomyada (gaar ahaan koromosoomyada galmada), ama dib-u-kiciyeyaasha kale ee interachromosal iyo interchromosomal.
Sidee caryotyping ee ilmaha caloosha?
Kinotyping uurjiifka uurjiifku wuxuu lagama maarmaan u yahay baaritaanka cudurada koromosoomyada. Tani, unugyada uurjiifka ayaa loo baahan yahay: vorillon villi ama dheecaanka amniotic.
Baadhitaan dhamaystiran ama qayb ka mid ah karyotype uur-jiifku waa la samayn karaa. Baaritaan buuxa, dhammaan qaybaha koromosoomyada ee ilmaha caloosha ayaa la falanqeeyay, laakiin waqtiga daraasaddu waa muddo dheer - 14 maalmood. Iyo daraasad qayb ahaan ah 7 maalmood, oo keliya koromosoomyada, dhibaatooyinka kuwaas oo muujinaya cudurrada hidda ( Down's Syndrome , Patau ama Edwards). Caadi ahaan waa 21, 13, 18-labo oo ah koromosoomyada iyo koromosoomyada galmada.
Daraasad ku saabsan koromosoomyada galmada
Waalidiin badan ayaa doonaya in ay ogaadaan jinsiga ilmaha ka hor dhalashada, iyo ultrasound mar walba ma muujiyaan tani, laakiin karyotyping ayaa si sax ah u go'aamisa jinsiga. Laakiin karyotyping leh daraasadda ee koromosoomyada galmoodka looma sameeyo waxaas oo dhan. Kaadida caadiga ah ee kiniiniga 46 XX waa karyotype gabar ah, laakiin haddii X-koromosoomku uu ka badan yahay laba (inta badan 3 waa trisomy X, ama in ka badan 3 waa polysomy X), ka dibna tani waa khatarta maskaxeed, maskaxiyan. Laakiin monosomy X (hal X-chromosome) waa karyotype of Shershevsky-Turner syndrome.
Karyotype-ga caadiga ah ee 46 XY waa karyotype wiil. Laakiin ilmo leh karyotype of XXU (polysomy ee X-chromosome ragga) waxay ku dhashaan Klinefelter's syndrome, wiil wiil qaba polysomy on Y chromosome wuxuu yeelan doonaa koboc aad u sareeya, qaar maskaxeed maskaxeed iyo sii kordhaya gardarrada.
Tilmaamaha uur-jiifka uurjiifka
Tilmaamaha loogu talagalay caryotyping dhalmada waa:
- da'da waalid ka weyn 35 jir, xidhiidhkooda dhiigooda;
- qoyskan waxaa horey u jiray carruur leh cillado ama waxaa jiray uureysi barafeysan oo carruur leh cilado, cillado aan caadi ahayn, gooyo uur iyada oo ay sabab u tahay aqoonsiga cilladaha uur-jiifka ee uur-jiifka ah;
- xaaladaha shaqada ee halista ah iyo nolosha waalidiinta, caadooyinka xun (daroogada maandooriyaha ama khamriga);
- Cudurada viral ee saddexda bilood ee ugu horreeya uurka;
- shaki ku saabsan cudurrada ku dhasha iyo baaritaanka ultrasound ee 1 iyo 2 trimester uurka.