Cudurrada cudurada ku dhaca ee la xiriira xadgudubka tirada kromosoomyada kaydinta macluumaadka dhaxalka ayaa laga helaa qiyaastii 1% ilmo dhasha, halka qiyaastii 20% ee isdaba-joogga uur-qaadida hore ay u sabab tahay unugyo aan caadi ahayn ee koromosoomyada. Xanuunka Patau waa mid kamid ah cudurada koromosoomka ah ee aan la socon nolosha caadiga ah.
Patau Syndrom - Waa maxay cudurkaan?
Xanuunka Patau waxaa lagu gartaa jiritaanka unugyada lambarka dheeraadka ah ee koromosoomka 13, i.e. Halkii ay ka mid noqon lahaayeen labada nooc ee koromosoomyada caadiga ah ee noocan ah, waxaa jira saddex qaab-dhismeed oo kale. Anomaly waxaa sidoo kale lagu qeexay ereyga "trisomy 13". Caadi ahaan, qaybta koromosoomyada ee unugyada jirka bini'aadamka (karyotype caadi ah) waxaa lagu soo bandhigaa 46 xubnood (23 lamaane), kuwaas oo labadooduba ay masuul ka yihiin sifooyinka jinsiga. Markaad baranayso karyotype ee unugyada dhiiga, isbeddelka qaabka koromosoomyada ee aan saameyn ku lahayn caafimaadkiisa waxaa lagu muujin karaa qof kasta, laakiin awood u leh inuu naftiisa u dareemo inuu faraha la soo baxay.
Patau Syndrome - nooca dhaxalka
Marka la ogaado sida "cudurka Patau syndrome", karyotype waxaa lagu qeexayaa noocyadan: 47 XX (XY) 13+. Xaaladdan, saddex nuqul oo ah koromosoomka saddexaad ee koromosoomka ayaa laga heli karaa dhammaan unugyada jidhka, xaaladaha kale ee koromosoom ah oo dheeri ah ayaa laga helaa oo kaliya unugyada qaar. Tani waxay dhacdaa ayadoo ay sabab u tahay qalad ka mid ah qaybaha unugyada bilawga hore ee horumarinta embriyaha ka dib markii la xidhiidha ukunta iyo shahwada, taas oo ay ku dhacdo saameyn ku yeelashada saameyn gudaha ah ama dibadeed. Waxaa intaa dheer, koromosoom dheeraad ah ayaa ka iman kara hooyada iyo aabaha, kuwaas oo aan haysan sheybaar.
Waxaa intaa dheer, waxaa jira xaalado ah lambar dheeraad ah oo ku saabsan koromosoomka 13 oo lagu dhejin karo koromosoom kale oo ah ukunta ama shahwada, taas oo loo yaqaan 'translocation'. Tani waa qaabka kaliya ee xanuunka 'Patau syndrome' kaas oo laga qaadi karo mid ka mid ah waalidiinta. Dadka ka tirsan sidayaasha wax ka bedelida hidda-socodka iyo kuwa aan muujin calaamadaha cudurka waxay u gudbin karaan carruurta ku dhasha xanuun.
Khatarta Trisomy 13
Cudurka dareeraha ee "Patau syndrome" ee ilmaha caloosha ayaa badanaa ah shil qallafsan, oo aan midna difaac lahayn. Dhawaan, lammaanayaal badan ayaa lagula talinayaa in ay qabtaan karyotyping ka hor intaan la qorsheynin fikradda, xitaa haddii khatarta sare ee cudurka Patau ama cilladaha kale ee koromosoomka aan la dhicin. Farsamadani waxay daraasad ku samaysaa qaybta koromosom ee haween iyo nin, oo muujinaya kala-duwanaansho kala duwan. Ugu yaraan, sababtoo ah daraasada genom ee waalidiinta, waxaa suurtogal ah in la saadaaliyo in ay jirto suurtogalnimo in qaabka loo yaqaan 'pathology'.
Sida cillado kale oo badan oo koromosoom ah, cudurkuna wuxuu tixgeliyaa xaaladaha intooda badan waxay ku dhacaan carruurta ay uuraystaan haween ka weyn 35-45 sano. Sidaa darteed, bilowga uurka waxaa lagu qoraa haddii uu jiro khatar sare oo ah cududa 'Patau syndrom', amniocentesis waa baaritaanka unugyada uurjiifka ee joogitaanka cudurada hidda. Falanqaynta noocan oo kale ah waxaa lagu sameeyaa iyada oo la adeegsanayo dhego-celinta dhuunta ilmagaleenka iyo ururinta dheecaanka amniotic iyada oo joogitaanka unugyada caanaha ee ilmaha caloosha ku jira.
Xanuunka Patau - Xaalad joogta ah
Karyotype, dabeecadda 'Patau syndrom', ayaa lagu diiwaangaliyaa qiyaas ahaan hal mar 7-14 kun oo kasta oo dhashay ilmo dhashay. Dhacdooyinka wiilasha iyo gabdhuhu waa isku mid. Intaa waxa u dheer, uurka oo leh is-beddel noocaas ah ee ilmaha caloosha ku jira ayaa ka mid ah kooxda khatarta ugu weyn ee dhiciska ama umusha. 75% kiisaska, waalidiinta carruurta leh cudurkan qaba ma laha cilladaha koromosoomyada, inta soo hadhay waxay la xiriiraan cidda dhaxalka ah - sababtoo ah wareejinta lambarka koromosoomka 13 ee ka mid ah waalidiinta.
Patau Syndrome - sababaha
Noocyada aan laheyn ee cudurku weli ma hayo sababo cad oo bilawga ah, daraasadda xaaladaha xanibaada waxay u baahan yihiin baaritaan adag. Ilaa hadda, xitaa lama dhicin si sax ah marka ay dhacdo fashilaad dhacdo - marka la sameeyo unugyada galmada ama marka la sameynayo aaladda. Waxaa la rumeysan yahay in koromosoom dheeraad ah ay adagtahay in la akhriyo hiddo-wadaha unugyada, taas oo caqabad ku noqon karta qaab-dhismeedka caadiga ah ee unugyada, dhammaysashada guusha iyo horumarinta kobcintooda.
Cilmi-baadhayaashu waxay soo jeedinayaan in sababta keentay xanuunka 'Patau syndrome' ay la xiriiri karto arrimahan:
- soo-gaadhista shucaaca ionizing;
- saameynta sunta;
- cudurrada faafa;
- xaalad caafimaad oo aan fiicnayn;
- caadooyinka xun ee hooyada.
Calaamadaha cudurrada "Patau syndrome" - calaamado
Xaaladaha qaarkood, marka kaliya ma ahan tirada unugyada jidhka ku jira, oo aan la ogaan karin oo aan si deg-deg ah u kobcinayn cilladaha, hase yeeshee inta badan is-bedelku waa muhiim. Intaa waxaa dheer, marka lagu daro cillado dibedda ah oo laga arki karo sawirka, cudurka cilladda Patau waxaa lagu gartaa tiro ka mid ah qalqalaha xubnaha gudaha. Inta badan isdaba-marinta waa kuwo aan dib-u-dhicin.
Aynu sheegno calaamadaha cudurka Down Syndrome waa:
1. Iyadoo la raacayo habdhiska dareenka:
- mugga madaxu hoos u dhacay;
- jebinta dhismaha maskaxda ee maskaxda;
- isdaba-marinta horumarinta maskaxda;
- horumarinta mishiinka daciifka ah;
- cillad maskaxda ah;
- aragti la'aanta;
- cataract;
- hypoplasia;
- mikrophthalmia;
- xakamaynta raajada.
2. Musqulo-daro, maqaarka maqaarka:
- qoorta gaaban;
- qaabdhismeedka gardarrada ah ee xuduudaha;
- isbedelka cagaha;
- hernia xummad;
- maqaarka iyo timaha;
- joogitaanka faraha culus ee gacmaha ama gacanta iyo lugaha ama cagaha;
- xajinta firaaqada burushyada;
- buundada sanka qulqulaya;
- afka gulu ;
- Farqiga faraha .
3. Astaamaha urineedka:
- fiixda ee lakabka kore ee kelyaha;
- bur-burinta ururrada;
- anomalies ee xubnaha taranka.
4. Ciladaha kale:
- cilladaha wadnaha ee wadnaha;
- gudbinta maraakiibta waaweyn;
- xanuunada hoormoonka hoormoonka;
- barakicinta beeryarada;
- dhicin laabta xiidmaha;
- beeryaro dheeraad ah, iwm.
Calaamadaha cudurrada ee Patau - hababka ogaanshaha
Ka dib dhalashada cunug, cudurka dabeecadda 'Patau' syndrome ma keeno wax dhib ah oo kormeer muuqaal ah. Si loo xaqiijiyo baaritaanka, baaritaanka dhiigga ayaa la sameeyaa si loo ogaado cudurka genotype ee cudurka Patau, ultrasound. Falanqaynta hiddo-wanaaga waxaa sidoo kale lagu sameeyaa xaaladaha dhimashada ilmaha, taas oo suurtogal u ah in la ogaado qaabka cudurka, si loo fahmo in la dhaxlo (muhiim u ah qorsheynta dheeraadka ah ee carruurta).
Baaritaanka cudurrada cudurrada ee 'Patau - Syndrome'
Waa mid aad muhiim u ah in la go'aamiyo waqtigaa marxaladda kala-guurka marxaladda hore ee uurka, kaas oo la samayn karo qiyaastii dhammaadka saddexda bilood ee ugu horeeya. Ka hor dhalashada Trisomy 13 chromosome waxaa lagu ogaan karaa unugyada dheecaanka amniotic (dheecaanka amniotic) intii lagu guda jiray amniocentesis ama unugyada laga helo dheecaanka kaadida (chorion biopsy).
Falanqaynta dhalmada waa la fulin karaa marka waalidku halis ugu jiro inay sameystaan baaritaanka dhaxalka hidaha iyo baaritaanka macluumaadka dhaxalka ee uurjiifka uurka. Waqtiyada kala duwan, hababka noocan ah ee tijaabada ayaa loo adeegsadaa ujeedada lagu falanqeynayo habka wax-qabad ee dhejiska polymerase siligga ah:
- laga bilaabo 8-12 toddobaad - qaadashada qadar yar oo korriin ah (xuubka embriyaha);
- laga bilaabo 14-18 wiig - xulashada dheecaanka amniotic oo leh unugyada uurjiifka iyada oo loo marayo derbiga hore ee peritoneum;
- 20 asbuuc ka dib - xakameynta weelka dhiigga xudunta xundhurta.
Cudurka Dabeesha ee Patau on ultrasound
Laga bilaabo usbuuca 12aad ee uurka, cilladaha koritaan ee ilmaha uurjiifka ayaa lagu ogaan karaa ogaanshaha baaritaanka ultrasound. Cudurka dareeraha ee 'Patau' waxaa lagu gartaa jiritaanka astaamaha soo socda:
- polyhydramnios ee haweenka uurka leh ;
- madaxa hoose ee asmmaaca ee ilmaha caloosha ku jira;
- Faraha dheeraadka ah ee addimada;
- adkaynta aagga xorta ah;
- inta badan ee wadna garaaca, iwm.
Daaweynta cilladda cudurka Patau
Nasiib darro, tani way dhawaaqi kartaa, laakiin carruurta qabta cudurka Patau waa cudur xun, sababtoo ah ma xanuunsadaan. waa suurtagal in la saxo cilladaha koromosoomyada. Cudurka cudurrada ee 'Pataute' Patau micnaheedu waa qadar qoto dheer oo macquul ah, naafonimo buuxda Waalidiinta go'aansaday in ay dhalaan ilmo leh cilladahan oo kale waa in la go'aamiyaa in uu u baahan yahay daryeel joogto ah iyo daaweyn joogto ah. Waxqabadyada qalliinka iyo daaweynta daroogada ayaa loo samayn karaa si loo saxo waxqabadyada nidaamka muhiimka ah iyo xubnaha, qalliinka caagga ah, ka hortagga infekshinka iyo caabuqyada.
Cudurka xanuunka 'Patau' - cudurka qaaxada
Carruurta lagu sheego cudurrada cudurrada ee 'Patau's syndrome', muddada dheer ee nolosha ee aan ka badnayn hal sano. Badanaa carruurtu waxay u dhintaan dhimashada toddobaadyada ama bilaha dhalashada ka dib. In ka yar 15% carruurta waxay ku nool yihiin da'da shan sano, iyo wadamada horumaray oo leh heer sare ee nidaamka daryeelka caafimaadka, qiyaastii 2% bukaannada ayaa ku noolaanaya toban sano. Xaaladdan oo kale, xitaa bukaanada aan haysan waxyeello baaxad ballaadhan, ma awoodaan inay is qabsadaan oo naftooda daryeelaan.